Des anomalies génétiques lors de la méiose peuvent se produire. Ce sont des remaniements chromosomiques qui peuvent aboutir à la création de familles multigéniques et les anomalies de caryotype (aneuploïdie).
Crossing-over inégal lors de la méiose
Duplication de gènes
Lors d'un crossing-over, au lieu d'un appariement correct et d'un échange de portions identiques de chromatides, les chromosomes homologues peuvent mal se placer l'un en face de l'autre et entraîner ainsi un échange non réciproque : un crossing-over inégal.
Ceci a pour conséquence l'apparition d'une portion de chromatide en trop sur l'un des chromosomes et est à l'origine de la duplication de gènes. Une des chromatides aura donc deux versions d'un même gène (duplication) alors que l'autre chromatide n'aura aucune version (délétion).
Famille multigénique : les globines humaines
Au fur et à mesure du brassage génétique et des mutations accumulées, les deux gènes dupliqués se différencient pour former deux gènes distincts mais avec une séquence proche. On parlera de gènes homologues et ils forment une famille multigénique. Les protéines codées par ces gènes peuvent avoir des structures et des rôles différents malgré des séquences d'acides aminés proches.
C'est le cas de la famille des gènes codants pour les globines humaines. Les globines sont des protéines dont la configuration 3D présente en son centre une poche où l'on trouve un hème contenant un ion ferreux Fe2+ capable de fixer le dioxygène O2. L'association de plusieurs globines permet de créer des complexes protéiques dont les plus connus sont l'hémoglobine et la myoglobine. Il existe plusieurs gènes codant pour les globines situés sur deux chromosomes différents (ch. 11 et ch. 16).
En comparant deux par deux les différents types de globine en créant une matrice des différences (ou matrice des identités), on obtient ainsi les pourcentages d'identités entre les différents acides aminés qui compose les globines (et donc les gènes qui codent pour ces globines). Plus le pourcentage d'identité entre deux gènes est élevé, plus la duplication dont ils sont issus est récente (puisqu'ils n'ont pas eu le temps d'accumuler trop de mutations distinctives).
On est capable de remonter l'arbre d'évolution des globines jusqu'à un gène ancestral, ancêtre commun à tous les gènes de globines et ainsi en déduire les moments où les duplications ont eu lieu.
Notons qu'en plus d'être dupliqué, une copie du gène dupliqué peut être transposé sur un autre chromosome, c'est-à-dire qu'une copie restera sur le chromosome d'origine et l'autre copie ira sur un autre chromosome.
A partir de cela, il est possible d'en déduire les différents évènements qui ont abouti à la formation des gènes de globines humaines à partir d'un gène ancestral.
Anomalies de caryotype, la non-disjonction
Les anomalies de caryotype ou aneuploïdies sont une modification du nombre de chromosome. Une non-disjonction lors de la migration des chromosomes homologues en anaphase I ou des chromatides sœurs en anaphase II (voir brassage interchromosomique lors de la méiose) peut avoir lieu et dans ce cas il y aura un nombre de chromosomes anormal dans certains gamètes.
Lors de la fécondation, le zygote ainsi engendré sera pourvu d'un nombre anormal d'exemplaires d'un chromosome (au lieu de deux exemplaires). On parle dans ce cas-là d'aneuploïdie, c'est à dire d'un caryotype diploïde anormal.
Plusieurs types d'aneuploïdie peuvent être observés en fonction des évènements anormaux lors de la méiose :
- Trisomie : présence de trois exemplaires de chromosomes au lieu d'une paire
- Monosomie : présence d'un seul exemplaire de chromosome au lieu d'une paire
- Nullisomie (ou nullosomie) : absence d'exemplaire de chromosome
Ces anomalies du nombre de chromosomes (aneuploïdie) peuvent être viables ou non et peuvent concerner les autosomes (chromosomes non sexuels) et les gonosomes (chromosomes sexuels). Quelques exemples de syndromes et de phénotypes associés à des anomalies du nombre de chromosome :
- Trisomie 21 (3 chromosomes 21) dont le phénotype associé est le syndrome de Down
- Trisomie 18 (3 chromosomes 18) dont le phénotype associé est le syndrome d’Edwards
- Trisomie X (3 chromosomes sexuels X) est asymptomatique avec un phénotype féminin
- Monosomie X ( 1 seul chromosome sexuel X noté XO) dont le phénotype associé est le syndrome de Turner (phénotype féminin)
- Trisomie XXY (3 chromosomes sexuels dont un est Y) dont le phénotype associé est le syndrome de Klinefelter (phénotype masculin)