Le cycle de vie d’un organisme comporte l’alternance de phases haploïdes et diploïdes. La phase haploïde (n chromosomes) concerne les gamètes produits par la méiose. La fécondation, c’est-à-dire la fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle, rétablit la diploïdie et forme la cellule œuf (le zygote).
La méiose et la fécondation assurent à la fois la stabilité du génome (maintien du nombre de chromosomes au cours des générations), et la diversité génétique des individus par les brassages lors de la méiose et la rencontre aléatoire des gamètes lors de la fécondation.
Sommaire
La méiose
La méiose produit des gamètes haploïdes à partir de cellules germinales diploïdes. Un gamète est une cellule reproductrice haploïde (n chromosomes) capable de fusionner avec un autre gamète pour former une cellule-œuf diploïde (2n chromosomes).
La méiose comporte deux divisions successives (méiose I puis méiose II) sans réplication de l’ADN entre les deux divisions ; ainsi une cellule diploïde produira quatre cellules haploïdes.
La division réductionnelle (méiose I)
La première division de la méiose, dite division réductionnelle, réduit le nombre de chromosomes de 2n à n. Elle est précédée, comme pour la mitose, d’une synthèse d’ADN (phase S) qui a dupliqué les chromatides. Elle comporte quatre étapes :
- Prophase I
- Disparition de l’enveloppe nucléaire.
- Condensation de la chromatine en chromosomes visibles.
- Appariement des chromosomes homologues (formation de bivalents) et échanges réciproques d’ADN par crossing‑over.
- Métaphase I
- Alignement des paires de chromosomes homologues (bivalents) sur le plan équatorial (plaque métaphasique).
- Anaphase I
- Séparation des chromosomes homologues : chaque chromosome (constitué de deux chromatides-sœurs) migre vers un pôle opposé.
- Télophase I
- Cytodiérèse (division du cytoplasme) et décondensation partielle des chromosomes.
- Formation de deux cellules haploïdes, chaque chromosome restant constitué de deux chromatides (n chromosomes à deux chromatides).
Après la première division, les deux cellules haploïdes entrent ensuite en méiose II (division équationnelle) sans réplication de l'ADN.
La division équationnelle (méiose II)
La seconde division de la méiose est la division équationnelle. Elle suit la méiose I sans nouvelle synthèse d’ADN. Les deux cellules issues de la première division entrent en méiose II, qui comporte aussi quatre étapes.
- Prophase II
- Disparition éventuelle de l’enveloppe nucléaire.
- Condensation de la chromatine en chromosomes visibles.
- Métaphase II
- Alignement des chromosomes (chacun formé de deux chromatides-sœurs reliées par un centromère) sur la plaque métaphasique.
- Anaphase II
- Séparation des chromatides sœurs : chaque chromatide migre vers un pôle opposé.
- Télophase II
- Cytodiérèse (division du cytoplasme) et décondensation des chromosomes.
- Formation de cellules haploïdes où chaque chromosome est constitué d’une seule chromatide (n chromosomes à 1 chromatide).
→Bilan : À partir d’une cellule germinale diploïde (2n chromosomes à 2 chromatides), la méiose aboutit à quatre cellules haploïdes (n chromosomes à 1 chromatide).
Brassage génétique lors de la méiose
Deux mécanismes durant la méiose produisent du brassage génétique et augmentent la diversité des gamètes : le brassage intrachromosomique (crossing‑over) en prophase I et le brassage interchromosomique (répartition indépendante des chromosomes) en anaphase I.
Le brassage intrachromosomique, le crossing-over
Le brassage intrachromosomique se produit en prophase I, lorsque les chromosomes homologues s’appairent pour former des bivalents. Des échanges réciproques de segments entre chromatides non‑sœurs peuvent alors avoir lieu : ce sont les crossing‑over. Ce crossing-over a lieu par l’intermédiaire de figures d’enjambement ou chiasma visible au microscope.
Effets sur les gamètes :
- Sans crossing‑over, les gamètes conservent les combinaisons d’allèles parentaux. Les gamètes sont de type parental.
- Avec crossing‑over, deux nouvelles combinaisons d'allèles apparaissent issues de l'échange d'une portion de chromatide. Ce sont des gamètes recombinés de type non-parental. Ces combinaisons ne se retrouvent pas dans la cellule mère et contribuent à la diversité génétique des descendants.
Le brassage intrachromosomique peut être mis en évidence en effectuant un test de croisement (test cross). On réalise un croisement entre une femelle hétérozygote pour deux gènes (c’est-à-dire possédant les allèles sauvages et mutés) avec un mâle homozygote possédant uniquement les allèles mutés. On observe ensuite la descendance.
Si quatre combinaisons d’allèles sont observées et que les phénotypes parentaux sont surreprésentés par rapport aux phénotypes recombinés, alors un crossing-over a eu lieu. Cela indique aussi par conséquent que les deux gènes étaient liés, c’est-à-dire présents sur le même chromosome.
Mécanisme d'un crossing-over (Pas au programme)
L'appariement des chromosomes homologues est stabilisé à l'aide d'une structure protéique appelée complexe synaptonémal. Des ensembles protéiques appelés nodules de recombinaison s’installent sur le complexe et initient les échanges réciproques entre chromatides non‑sœurs (crossing‑over) en réparant des cassures double brin de l’ADN.
Les sites de recombinaison ne sont pas uniformes le long du génome : certaines régions, appelées points chauds (hotspots en anglais) de recombinaison, présentent une probabilité de crossing‑over plus élevée. Ces hotspots sont souvent déterminés par des éléments de séquence et par la configuration locale de la chromatine. Les crossing-over ne sont donc pas un phénomène aléatoire.
Le brassage interchromosomique
Le brassage interchromosomique se produit pendant la métaphase I : les paires de chromosomes homologues (bivalents) s’alignent de façon indépendante sur la plaque métaphasique, chaque paire pouvant être orientée d’un côté ou de l’autre. Lors de l’anaphase I, la ségrégation des homologues vers les pôles est donc indépendante pour chaque paire, ce qui génère de nombreuses combinaisons possibles de chromosomes dans les gamètes.
Pour un génome à n paires de chromosomes, le nombre de dispositions indépendantes des paires est 2^n, conduisant à 2^n gamètes possibles uniquement par ce mécanisme. Chez l’homme (n = 23) cela donne 2^23 soit 8 388 608 combinaisons possibles dues au seul brassage interchromosomique.
La fécondation
La fécondation est la fusion d'un gamète mâle et d'un gamète femelle (par ex. spermatozoïde et ovule chez les animaux). Chez la plupart des espèces la fécondation est anisogame : les deux gamètes diffèrent par la taille et la mobilité (le gamète mâle est typiquement plus petit et mobile).
Après la fusion des gamètes (syngamie), les deux noyaux haploïdes (appelés dans ce cas pronucléi au pluriel, pronucléus au singulier) se rapprochent puis fusionnent lors de la caryogamie, formant un noyau diploïde. La cellule ainsi formée est le zygote (cellule‑œuf), première cellule de l’individu dont toutes les cellules somatiques dériveront ensuite par mitoses.
La rencontre des gamètes est un processus aléatoire et indépendant. Associée aux brassages génétiques interchromosomiques et intrachromosomiques produits pendant la méiose, elle génère une grande diversité génétique des zygotes.
En effet, pour chaque paire de chromosomes, le nombre de gamètes possible est multiplié par deux à cause de la séparation des chromosomes homologues lors de la méiose I. Comme vu précédemment, avec n paires de chromosomes un individu produit 2n gamètes différents. Puisqu'il faut deux individus pour que la fécondation ait lieu, le nombre de combinaison possible est 2n x 2n soit dans le cas de l'espèce humaine 223 gamètes du père x 223 gamètes de la mère = 8 388 608 x 8 388 608 = 7.1013 soit 70 000 milliards de combinaisons.
