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Les événements de la méiose peuvent ne pas se dérouler comme initialement prévus et cela peut engendrer des anomalies. Ces anomalies peuvent concerner la structure des chromosomes et dans ce cas on parle de mutation chromosomique. Elles peuvent aussi concerner le nombre de chromosomes dans la cellule, on parle dans ce cas d'anomalies ou modifications du caryotype.

1. Les remaniements chromosomiques

1.1. Crossing-over inégaux et duplication de gènes

Lors d'un crossing-over. Au lieu d'un appariement correct et d'un échange de portions identiques de chromatides, les chromosomes homologues peuvent mal se placer l'un en face de l'autre et entraîner ainsi un échange non réciproque : un crossing-over inégal.

Ceci a pour conséquence l'apparition d'une portion de chromatide en trop sur l'un des chromosomes et est à l'origine de la duplication de certains gènes. Une des chromatides aura donc deux versions d'un même gène alors que l'autre chromatide n'aura aucune version.

Crossing-over inegal et duplication de gènes

Crossing-over inégal et duplication de gènes

1.1.1. Famille multigénique et duplication de gènes

Au fur et à mesure du brassage génétique et des mutations accumulées, les deux gènes dupliqués se différencient pour former deux gènes distincts mais avec une séquence proche. Les protéines codées par ces gènes peuvent avoir des structures et des rôles différents malgré des séquences d'acides aminés proches. On parlera de gènes homologues et ils forment une famille multigénique.

Plus le pourcentage d'identité entre deux gènes est élevé, plus la duplication dont ils sont issus est récente (puisqu'ils n'ont pas eu le temps d'accumuler trop de mutations distinctives).

C'est par exemple le cas de la famille des gènes codants pour les globines humaines. Les globines sont des protéines dont la configuration 3D présente en son centre une poche où l'on trouve un hème contenant un ion Fe2++ capable de fixer le dioxygène O2. L'association de plusieurs globines permet de créer des complexes protéiques dont les plus connus sont l'hémoglobine et la myoglobine. Il existe plusieurs gènes codant pour les globines situées sur deux chromosomes différents (11 et 16).

En comparant deux par deux les différents types de globine en créant une matrice des différences (ou matrice des identités), on obtient ainsi les pourcentages d'identités entre les différents acides aminés qui compose les globines (et donc les gènes qui codent pour ces globines), on est capable de remonter l'arbre d'évolution des globines jusqu'à un gène ancestral, ancëtre commun à tous les gènes de globines et ainsi en déduire les moments où les duplications ont eu lieu.

Notons qu'en plus d'être dupliqué, une copie du gène dupliqué peut être transposé sur un autre chromosome, c'est à dire qu'une copie restera sur le chromosome d'origine et l'autre copie ira sur un autre chromosome.

Matrice des différences des gènes codant pour les globines, arbre évolutive des globines humaines

Matrice des identités des gènes codants pour les globines humaines

A partir de cela, il est possible d'en déduire les différents évènements qui ont abouti à la formation des gènes de globines humaines à partir d'un gène ancestral.

Duplications et mutations impliquées dans la famille multigénique des globines

Duplications et mutations impliquées dans la famille multigénique des globines

1.2. Réarrangements chromosomiques et anomalies de structure

Différents types de réarrangements chromosomiques peuvent être observés lors de crossing-over anormaux (mais aussi induits par des agents mutagènes).

1.2.1. Les délétions

C'est la perte d'un fragment de chromosome. La délétion peut avoir lieu au niveau de l'extrémité d'un chromosome (délétion terminale) ou entre les extrémités (délétion interstitielle).

Déletion chromosomique

La délétion terminale et la délétion interstitielle

1.2.2. Les inversions

Dans ce cas, un fragment de chromosome se retourne. Si l'inversion comprend le centromère alors on parle d'une inversion péricentrique. Dans le cas contraire, on parle d'une inversion paracentrique.

L'inversion chromosomique

L'inversion paracentrique et l'inversion péricentrique

1.2.3. Les translocations

Il existe trois types de translocations. La translocation réciproque correspond à un échange de fragments de chromosome entre deux chromosomes, la translocation robertsonienne où deux chromosomes acrocentriques fusionnent en un chromosome métacentrique et enfin la translocation en tandem où deux chromosomes fusionnent au niveau des télomères. Notons que la translocation robertsonienne et la translocation en tandem sont des fusions de chromosomes.

translocations chromosomiques

Les différents types de translocations (réciproque, robertsonienne et en tandem)

1.2.4. Les insertions

Il s'agit d'un cas particulier de translocation non réciproque, un fragment de chromosome est inséré dans un autre chromosome sans échange.

1.2.5. Les fissions

Un chromosome est cassé en deux pour former deux chromosomes.

la fission chromosomique

La fission chromosomique

2. Les anomalies de caryotype

Les anomalies de caryotype sont une modification du nombre de chromosome. Une non-disjonction lors de la migration des chromosomes homologues en anaphase I (méiose I) ou des chromatides sœurs en anaphase II (méiose II) peut avoir lieu et dans ce cas il y aura un nombre de chromosomes anormal dans certains gamètes.

Méiose anormale avec non-disjonction des chromosomes ou des chromatides

Méiose anormale avec non-disjonction des chromosomes ou des chromatides

Lors de la fécondation, le zygote ainsi engendré sera pourvu d'un nombre anormal d'exemplaires d'un chromosome (au lieu de deux exemplaires). On parle dans ce cas-là d'aneuploïdie, c'est à dire d'un caryotype diploïde anormal. Plusieurs types d'aneuploïdie peuvent être observés en fonction des évènements anormaux lors de la méiose : la trisomie (présence de trois exemplaires de chromosomes au lieu d'une paire), la monosomie (présence d'un seul exemplaire de chromosome au lieu d'une paire) et la nullisomie (absence d'exemplaire de chromosome).

Trisomie, monosomie, nullisomie conséquence d'une méiose anormale

Trisomie, monosomie, nullisomie conséquence d'une méiose anormale

 

 

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